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應大會主席劉芳主任邀請,王若光教授講授:先天性心臟發育異常遺傳病因,將先天性心臟病的表型樹-基因型-疾病譜進行了關聯講述。
先天性心臟病基因型-表型關聯具有規律性和特征性,房間隔缺損、室間隔缺損,房室間隔缺損,三尖瓣下移Ebstein征,左心發育不良,肺動脈狹窄或閉鎖,主動脈弓狹窄或閉鎖,主動脈瓣狹窄或瓣膜病或主動脈瘤或夾層,大動脈轉歸,法樂氏四聯征,右室雙出口,永存動脈干,異構綜合征,心臟腫瘤等,致病原因包括染色體異常如8,13,18,21,22三體,CNV層面如缺失如22q11.2缺失等,理化藥物因素如TORCHS感染,沙利度胺等影響E3泛素聯接酶相關轉錄因子和炎癥因子表達等。單基因層面涉膠原基因,轉錄因子,結締組織等發育相關等多層次多方面。詳細進行歸納分析,基于表型樹-疾病譜-基因網絡進行分析時,可理清其規律性。
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